让更多罕见病患者看见生的希望

让中国2000多万罕见病患者的希望之光更加明亮。继2019年之后，今年的政府工作报告再次提出要“加强罕见病用药保障”。

看到这个内容，全国人大代表、山西医科大学血液病研究所所长杨林华忍不住赞叹：“政府工作报告涵盖了我们国家的方方面面，单单把罕见病拿出来就很不容易。”

根据世界卫生组织的定义，罕见病是指占总人口0.65-1的疾病。

国家卫健委公布的数据显示，目前，我国已有60余种罕见病药品获批上市，其中40余种纳入国家医保目录，涉及25种疾病。经过去年12月的国家医保谈判“灵魂议价”，7种罕见病药品成功谈判并纳入最新版国家医保药品目录，平均降价65%。

越来越多的罕见病患者不仅被看到，还可以用“救命药”看到生命的希望。

“任何小群体都不该被放弃”

自担任全国人大代表以来，杨林花一直为罕见病患者的治疗出谋划策。作为一名血液学家，她遇到了一些血友病患者。统计显示，血友病在社会人群中的发病率为5-10/10万，已于2018年5月列入我国《第一批罕见病目录》。血友病患者血液中缺少一种凝血因子，需要反复注射凝血因子才能保证凝血功能正常。

去年，用于治疗血友病B(凝血因子缺乏症)的药物“人凝血因子”被列入新调整的国家医保药品目录。与此同时，还有6种罕见病药物被纳入医保范围，包括治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)的诺森钠注射液。这种“救命药”原价70多万元/针，每年治疗费用超过100万元，纳入医保后价格降到3万多元/针。当时，国家健康保险谈判者的话成了“金句”:“不应该抛弃任何一个小团体。”

全国政协委员、广西南宁市第四人民医院护士长杜立群在接受媒体采访时谈到一个细节：广西妇幼保健院是中国SMA诊疗中心在广西唯一的联盟单位。诺西奈德钠注射液降价前，自治区内通过这家医院注射该药的患者只有两人。纳入医保“大降价”后，已有20多位患者开始使用，更多患者正在陆续登记用药。

几乎每一种治疗罕见病的药物背后，都有一个家庭曲折的故事。作为一名医生，杨林花亲眼见过许多罕见病患者的痛苦，他能理解他们的诉求。虽然药品供应有了很大改善，但治疗费用始终是患者的沉重负担。作为一名医生，他最期待的是有更多的罕见病患者能吃药。“如果我们能给病人吃药，他将来就会像正常人一样为社会做贡献。”

绝大多数罕见病患者都面临着诊断难、无药可医的窘境。此外，由于患者规模小，难以覆盖罕见病药物的研发成本，很多罕见病患者处于“有药可买”的困境。

口德罕见病中心创始人黄如芳也是一位罕见的假性软骨发育不全患者。从2008年开始，他一直试图推动罕见病领域的制度和政策的改变。在他看来，自2019年政府工作报告首次提到罕见病以来，全社会对罕见病的关注度有所提高。今年的政府工作报告再次提到“加强罕见病用药保障”，可见国家对此越来越重视。“国家一定下了很大决心解决罕见病患者的用药保障问题。”

多渠道减轻罕见病用药负担

黄如芳觉得，去年是罕见病治疗的“里程碑”年。因为最新版本

但目前未纳入医保范围的罕见病药仍占多数。因此，不少代表委员在今年两会上也呼吁通过各种方式减轻罕见病患者的药品负担。

“单纯依靠国家医保可能不太现实。”全国政协委员、中国医院协会副会长方来英表示，从整体来看，罕见病药物的消费量很低，在某一地区可能无法形成规模化生产和销售。他建议，可以动员社会力量，考虑国家医保、商业保险、各类慈善基金、公益组织的整体设计，从不同角度进行补充。但他也强调：“这需要新的政策设计，希望能有部门牵头研究。”

全国人大代表、武汉大学全球健康研究中心主任毛宗福分析，罕见病种类多，人少，可用药物少。如果罕见病用药在基本医保中占据过多资金，必然会占据更多基础疾病的常见和频繁用药空间。因此，他建议，除了国家医保，还可以利用万能险等创新支付方式，解决罕见病患者吃不上药、买不起药的问题。

近年来，浙江、广东、山东等省，上海、成都等市一直在进行将普惠性商业健康补充保险(以下简称“普惠保险”)纳入多层次罕见病医疗保险的新尝试。毛宗福认为，在明确“基本、主要、全包”的政府责任的同时，通过创新的社会和商业合作，将惠普保险打造成千家万户的“公共医疗健康保险”。

全国政协委员、北京大学第一医院儿科主任医师丁杰建议，建立罕见病慈善省级专项医疗救助基金工作体制和机制，由民政、医保、卫健委、财政等部门建立工作联动机制，确保工作流程顺畅，避免职责不清、政策失灵；社会慈善机构，社会组织

会互助组织与政府的基本医保体系相对接，确保善款和救助资金有序进入医保支付机制；明确牵头部门、建立工作制度、制定操作流程，明确“钱从哪里来、到哪里去、是否进入患者就医的支付账户”等具体的操作方法和细节。

　　作为罕见病患者，黄如方很期待商业保险、慈善组织的加入，但他也坦言，更加期待的是国家医保或者有条件的地方医保部门“再向前迈一步”。“毕竟，普惠型商业保险不是解决罕见病用药保障的主力。”他认为，应该允许有条件、有意愿的地方先行先试，将一些特需、急用的罕见病药品尽可能纳入医保范围。