AI揭示影响人脑发育基因组突变

美国研究人员利用人工智能(AI)模型揭示了可能影响人类认知进化的基因组突变。这项人类基因组学的开创性研究可能会促进复杂脑部疾病新疗法的发现。这项研究发表在新一期的《科学进展》上。

认知是人类进化的决定性特征,是人类区别于其他灵长类动物的特征。虽然自人类与黑猩猩分道扬镳以来,已经发生了超过1亿次突变,但只有一小部分被认为是重要的。为了控制这幅巨大的基因组变化图,美国国家医学图书馆和美国国家癌症研究所的研究人员创建了人脑基因调控的AI模型。该模型确定了数千种可能影响新皮层发育的突变,并通过改变大脑基因调节机制来促进获得能力。

2001年人类基因组测序时,科学家了解到基因组序列中只有2%用于编码基因,这些基因会被转化成蛋白质。这是每个单元使用的序列信息。其他98%的人类DNA(通常称为& ampquot非编码DNA & ampquot)仍然相对未知,95%的疾病关联隐藏在人类基因组的这些非编码部分。

研究团队创建的AI模型可以测量非编码基因组突变对人脑功能和发育的影响。研究发现了一组破坏大脑调节通路的非编码突变,这可能导致各种复杂的大脑疾病,包括自闭症。

研究人员表示,在人类基因组非编码DNA的海洋中,存在一些宝岛,它们对于调节人类基因至关重要。这些区域的突变在很大程度上是良性的,但有一种突变会对大脑调节区域的功能产生不利影响,影响那里的细胞活动。通过解决个体突变的影响,人们正在朝着理解复杂疾病和潜在机制的方向前进,并为开发新的治疗方法铺平了道路。

研究人员表示,这项基础工作可能会对人类健康产生长期影响,并促进对人类大脑复杂性的研究。

发布时间:2023-02-22 14:27